QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE RIEGER?

Primer de tot caldria fer un aclariment i diferenciar entre el que s'anomena anomalia i el que és una síndrome ja que la síndrome de Rieger pot ser anomalía o bé síndrome. Anomalia fa referència a l'afectació només d'un òrgan, que en el cas del Rieger normalment sempre sol ser ocul.lar. La síndrome fa referència a l'afectació de més òrgans que en el cas de la síndrom de Rieger l'òrgan principal són els ulls però també pot haver-hi malformacions en les dents, anomalies craniofacials lleus (cara i cap) i anomalies umbilicals. Aquestes són les alteracions més habituals d'aquesta síndrome però com hem dit des del principi cada persona afectada és diferent i pot tenir altres alteracions que aquí no es descriuren. 

La síndrome de Rieger és un trastorn d'origen genètic, caracteritzat per anomalies oculars, conegudes com malformacions oculars Rieger que poden estar presents per separat o com a part de la síndrome de Rieger. La síndrome va sorgir a partir del descobriment que va fer l'oftalmòleg austríac Herwigh Rieger al 1935. És una malaltia hereditària molt variable que inclou malformacions craniofacials, ocul.lars i dentals i altres alteracions.

Actualment hi ha dos tipus genètics de la síndrome de Rieger, el de tipus I és en el cromosoma 4 i el de tipus II és en el cromosoma 13. La síndrome de Rieger s'hereta com una malaltia autosòmica dominant, un únic anormal del gen en un dels pares pot causar la malaltia.Un nen que té un pare amb la malaltia té un 50% de probabilitats de tenir també la malaltia.  També és important saber que la incidència de la síndrome és més en nens que en nenes. Es calcula que en nens és sobre un 80% i en nenes només un 20%.

QUINES SÓN LES AFECTACIONS MÉS IMPORTANS D'AQUESTA SÍNDROME?

1- OCUL.LARS
- Malformacions ocul.lars: en l'irirs, petites còrnies, anells òpacs al voltant de les còrnies, adhesions a la part frontal de l'ull, desplaçament de les pupil.les de forma que no estan centrades. A més a més d'aquestes malformacions ocul.lars cal tenir en compte el risc de patir glaucoma ( excés de pressió ocul.lar) que és d'un 50% . Aquestes són algunes de les malformacions o anomalies més habituals però poden haver-hi d'altres.

2- DENTALS
Hipodoncia que és un nombre inferior de peces dentals, dents més petites del que és normal (microdòncia) o amb forma de con.

3- ANOMALIES CRANIOFACIALS
Aquestes anomalies fan que la cara tingui una aparença plana, poc llavi superior, nas aplanat...


altres afectacions no tan freqüents però que també hi  poden ser:  l'hèrnia umbilical, la sordesa conductiva degut a un aixafament del conducte nasal-auditiu, miotonia( la no relaxació muscular després d'un contracció muscular) i en alguns casos disfuncions intel.lectuals. També poden anar associats problemes de creixement degut a un mal funcionament de les glàndules pituïtaries, la tiroides que pot afectar en un retard en el creixement. 

Aquesta informació és extreta de la pàgina http://www.healthline.com/galecontent/rieger-syndrome-1

Aquest és un enllaç que m'ha semblat interesant i rigurós. A part també he aportat alguna altra informació personal de l'experiència que tinc.